Wilson病の2家系—臨床経過および治療，ことにBAL, Penicillamine，およびVitamin E併用を中心として

ÜBER ZWEI SIPPEN DER WILSON-PSEUDOSKLEROSE:KLINISCHE BEITRÄGE MIT DEN BESONDEREN BERÜCKSICHTIGUNGEN DER BAL-, PENICILLAMIN- UND DAMIT KOMBINIERTE VITAMIN E-THERAPIE

I．はじめに

　Westphal, Strümpellらによつて，特異的な神経疾患として注目されていた肝脳変性症（HLD）は，Wilsonの有名な報告^1）以来，Wilson病として広く知られている。

　このHLDは，はなはだ稀な疾患であるにもかかわらず，いわゆる変性神経疾患のうちに特有の地位を占め，多くの研究が進められている。これは，この疾患に肝硬変およびレンズ核の著明な萎縮が認められ，特有な代謝障害が，この両者の基盤にあると考えられたからである。角膜にみられる黄褐色ないし，緑褐色のKayser-Fleischer角膜輪の研究から，この色素沈着が銅によることが明らかとなり同様の銅沈着が，肝，脳，腎などにも認められ，すでに1930年代において，Wilson病が，銅代謝異常によつて起こることが推定されていた^2）。

Aus einer genauer Untersuchung der zwei Wilson-Pseudosklerosensippen wurden doppel-te Blutverwandtschaften und eine einfach re-zessive Vererbungsform dieser Krankheit kon-statiert. Einige Geschwister der Patienten bei denen noch kein neurologisches Zeichen gefunden wurde, zeigten biochemische Abno-rmitäten, wie verminderte Cöruloplasmin-und Kupferkonzentration im Blutserum mit verm-ehrter Kupferentleerung in Urin.

Vier Wilson-kranke aus beiden Sippen wurd-en jahrelang behandelt, und ihr zeitlicher Ver-lauf wurde mit klinischen, biochemischen, elektroencephalographischen sowie pneumoen-cephalographischen Befunden beobachtet.

Auβer der bisherigen BAL-und Penicillamin therapie,wurden die Erfolg der von uns neu eingführee kombinierte Vitamin E-Therapie besonders betont. Gibt man Vitamin E (tägl. 200 bis 400 mg. per os oder i. m.) mit BAL oder Penicilla min zusammen, so zeigen die Wilsonpatienten eine erhebliche klinische Be-sserung als bei einfacher BAL-oder Penicilla-min behandlung.

Über den Wirkungsmechanismen des Vita-min E zum zentralen Nervensystem ist beson-ders ihre vasophile Eigenschaft sowie eine antiautoxydative Wirkung in Betracht gezo-gen worden.