精神症状を伴ったhomocystine尿症の姉妹

Homocystinuria Associated with Psychotic Symptoms: Two cases of sibling

　抄録　精神症状を伴ったhomocystine尿症の姉妹例を報告した。妹は42歳で，20代後半より不機嫌，興奮が出没し，36歳頃より幻覚・妄想体験が出現している。精神遅滞，痙攣，筋強直，左半身知覚低下を伴う。姉は44歳で，42歳時興奮，亜昏迷，拒絶症等，緊張病様症状が発現し，以後著明な知的能力低下，人格変化を来している。腱反射左側亢進と難聴を伴う。姉妹とも，典型的なhomocystine尿症の臨床症状を呈し，アミノ酸分析で，cystathionine合成酵素欠損による本症と診断した。脳波で姉に，小棘波を右後頭蓋優位に，CTスキャンでは妹に軽度脳萎縮を認める。WAISでIQは妹72，姉64であった。文献的・病因論的考察を加え，さらに姉妹間の症状発現過程，病像，予後の差異に注目し考案した。また薬物，食事療法とともに，精神療法的見地からも治療論的考察を加えた。