Phenylketone尿症の異型接合体所有者における精神神経症状について

Nervous and Mental Symptoms Observed in Heterozygotes for Phenylketonuria

　10名のPhenylketone尿症（うち1名は知能正常）を含む8家系に，精神神経学的症状を呈する家族成員4名を見出した。かれらにPhenylalanine負荷試験を行ない，異型接合体所有者であることを確かめた。対象はPhenylketone尿症患者7名，患者の母親6名，正常対象者6名，患者の同胞4名である。0.1g/kg体重のL-Phenylalanine経口投与による血液PhenylalanineおよびTyrosine濃度の変化を，それぞれMcCaman ＆ RobinsおよびUdenfriendの螢光測定法を改変して測定した。異型接合体所有者の決定には，負荷3ないし4時間後のPhenylalanine/Tyrosine比を根拠とした。

　第1表患者No.3 M. O. は，本教室の小林ら^7）が「フェニル焦性ブドウ酸性白痴に対するフェニルアラニン欠乏食の効果」と題して，第26回関東精神神経学会において発表した症例である。