家族性高脂血症Ⅱa型Hetero接合体

Heterozygous Type Ⅱ a Familial Hyperlipoproteinemia

　3歳，女児．2歳頃より手関節部に黄色調の扁平な丘疹状小局面が出現し，徐々に大腿部，膝膕部に拡大した．臨床検査成績では，血清は清澄，血清総cholesterol，β—lipoprotein, LDLは高値を示すが，triglycerideは正常．その他に異常所見を認めない，皮疹の組織像では真皮に泡沫細胞の浸潤がみられる．母に眼瞼黄色腫があり，母と母方の家系2人に高cholesterol血症が存在することより家族性高脂血症Ⅱ　a型hetero接合体と診断した．治療として患児および母親に，胆汁酸再吸収阻害剤であるcholestyramineを投与し，血清cholesterol値の減少とともに皮疹の拡大傾向もみられなくなった．