若年者の肥大型心筋症とその鑑別疾患

Primary and Secondary Hypertrophic Cardiomyopathy in Childhood

最近1年の研究動向

　肥大型心筋症は，多様な臨床像，表現型，遺伝子異常を持った遺伝的要素の強い疾患である．近年は，診断が進歩し，治療のオプションも広がっているが，まだ，かなりの症例は，致死的不整脈，心機能低下，心房細動などの危険性を有しながらも，無症状のまま診断されずにいる可能性がある．また，治療法として，突然死予防のための植え込み型除細動器，重症心不全への心移植，左室流出路狭窄に対する中隔焼却術や筋切除，心房細動に対するカテーテル治療などが可能になっている．このような積極的な治療法により，その予後は改善され，特に成人では年間の死亡率は1%未満に低下している¹⁾．

　しかしながら，若年者では，成人に比べ予後は不良である．小児期の肥大型心筋症は，発症時期に2峰性のピークがあり，乳児期では，代謝異常や症候群など全身疾患の合併が多く，幼児期以降では，サルコメア遺伝子異常による家族性心筋症が多い．特に，1歳未満の発症と代謝異常，奇形症候群，拡張型心筋症あるいは拘束型心筋症とのmixed phenotypeが最も予後が悪い．最近，pediatric cardiomyopathy registryでは，1990〜2009年に登録された1,085の小児のHCM患者における，前方視的な長期予後の調査結果を発表している．代謝異常が最も予後が悪く，発症2年の時点では，69人中57%が，死亡あるいは心移植を受けている．次に予後不良であるのは，mixed phenotypeであり，拡張型心筋症との混合型は，69人中45%が，拘束型心筋症との混合では58人中38%が，発症後2年の時点で死亡あるいは心移植が施行されている．1歳未満の発症，奇形症候群との合併例では，2年後の死亡あるいは心移植の施行例は，各々21%と23%であった．これに対し，1歳以降に診断された407人の肥大型心筋症では，2年後の死亡あるいは心移植の施行例は，わずか3%と予後は良好で，成人と同等であった²⁾．