大動脈弁輪拡張症と大動脈縮窄症を合併した不全型Marfan症候群の1例

A case of the forme fruste of Marfan syndrome complicated with annulo-aortic ectasia and coarctation of aorta

　Marfan症候群は，眼症状，骨格系ならびに心血管系異常などの多彩な臨床症状を呈する原因不明の疾患である。本症は通常，常染色体優性遺伝，不完全浸透など種種の表現型にて発症するが，特に心血管異常は，本症候群の予後に重大な影響を与えると考えられている。しかしながら，遺伝歴を有し，かつ眼症状，骨格系ならびに心血管系異常のすべてを備えた典型的なMarfan症候群の他に，眼症状，遺伝歴を欠くにかかわらず，典型的な心血管症状，骨格系異常を有する例が，しばしば経験され，これらの症例はMarfan症候群の不完全型（formes fruste）という概念で把握されている。一方，Marfan症候群に合併する心血管系異常としては，大動脈，肺動脈の障害，弁障害，心筋障害などの他，伝導障害，心奇形の合併などが知られているが，大動脈縮窄症，右胸心などの合併はまれとされている。今回，我々は，大動脈縮窄症に大動脈弁輪拡張症を合併した比較的まれなMarfan症候群の1例を経験したので報告する。

A 27 year-old man with formes fruste of Marfan syndrome complicating with coarctation of aorta was presented. He had been suffering from flu-like symptoms and exertional dyspnea for two years until admission. On admission, physical examination showed 182.5 cm height, 184.7 cm armspan, positive wrist sign, 8.6 meta-carpal index, high arched palate, high positioned patella but no evidence of ectopia lentis and other ophthalmic anormalies. Negative hydro-xyproline was in urinalysis.