慢性骨髄性白血病の急性転化と遺伝子異常

●慢性骨髄性白血病（CML）は，多能性造血幹細胞レベルの疾患であり，90％以上の症例にPh¹染色体が認められる．Ph¹染色体はt（9；22）の結果であり，この染色体上でBCR/ABLキメラ遺伝子が形成される．ほとんどの症例が急性転化を起こし，この際に80％以上の症例に付加的染色体異常が加わる．この付加的染色体異常と急性転化の関連が注目されているが，実際にi（17q）を持つ急性転化では，両方のアレルでp53遺伝子が不活化されていることが示されている．しかし，急性転化の分子機構はその多くがいまだ不明であり，今後の解明が待たれる．