増刊号 診断基準とその使い方
VI．代謝
12．高アミノ酸血症
大柳 和彦
1
1札幌医科大学・小児科
pp.1976-1977
発行日 1988年9月30日
Published Date 1988/9/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402221970
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高アミノ酸血症を来す疾患はフェニールケトン尿症をはじめ数多くの疾患が知られている．これらの疾患の成因は主に先天的な酵素異常に基づくものである．診断に当たっては血中のアミノ酸分析が不可欠で，確定診断には，肝組織，培養皮膚線維芽細胞，末梢血液などを用いて酵素学的検索を行うことによりなされる．表に高アミノ酸血症を来す疾患を挙げた．
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