先天異常

　小児の診察のみで先天異常を診断することは，外表奇形，特徴ある染色体異常症およびいくつかの代謝異常症を除いては大変むずかしい．しかし小児を診察するさい先天異常の疑いは常にもっていなければならない．かなりの頻度で先天異常と考えられる疾患が見られるからである^1,2）．先天異常による疾患は実に広範であり，遺伝子病，染色体異常症，胎芽病および胎児病の中に含まれる全てにわたるが，これらを全て記述することは到底不能なので，小児の診察にさいして先天異常に留意すべきチェックポイントを要約する．なお出生前診断をはじめ種々のすぐれた検査・診断法については文献^3）4）を参考とされたい．