遺伝病を産前に発見する方法—Third International Conference on Congenital Malformations, The Hagece, The Netherlands, Sep. 12, 1968.

　羊膜穿刺術をもちいれば，いくつかの遺伝的欠陥がこんにちでは，妊娠第10週から第20週までなら100％の正確度で診断できるのである．危険度の高い女性150名に産前検査を行なったところ，14胎児がダウン症候群またはターナー症候群をもっていた．13胎児を人工流産させたが，いずれも産前の診断は確認された．第14番目の症例では，母親は出産まで懐胎することを望んだ．しかし，生まれた赤ん坊は，ダウン症候群をもっていたのである．

　上記以外の遺伝病で産前に発見できるものとしては，ガラクトース血症，Pompe病，ムコ多糖類症，lysosomal acid phosphatase欠乏症，マルファン症候群，嚢胞性線維症などがある．