家族性高コレステロール血症をどう扱うか

ポイント

★FHは，LDL受容体およびその関連遺伝子の変異による遺伝病であり，常染色体性優性遺伝型式をとる．

★FHの診断には，高LDL-C血症，皮膚結節性黄色腫，腱黄色腫の存在とともに，家系内にFHや若年性冠動脈疾患患者がいることが決め手となる．

★FHは若年性冠動脈疾患を併発するため，食事療法などの生活習慣の改善とともに，薬物療法が必要である．

★FHホモ接合体は極端な高LDL-C血症を示し，薬物に対して抵抗性を示すため，LDLアフェレーシス治療が必要である．