診療
家族性高コレステロール血症治療の最新知見
松木 恒太
1
,
斯波 真理子
2
1弘前大学大学院医学研究科内分泌代謝内科学講座
2大阪医科薬科大学循環器センター
pp.52-59
発行日 2026年1月1日
Published Date 2026/1/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000003741
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家族性高コレステロール血症（FH）は小児期より粥状動脈硬化が進行するため，早期診断と適切な治療による動脈硬化の発症・進展の予防がきわめて重要である．2022年のガイドラインの改訂では，FHの見逃し例を減らし，疑わしい例も含めて早期からの積極的なフォローアップの実施につなげるため，「FH疑い」を新たに設定したことが重要なポイントである．治療としては，FHホモ接合体に対する新規薬剤（エビナクマブ）が2024年に登場し，その有効性と安全性から小児FHホモ接合体の治療に重要な役割を果たすことが期待されており，FHホモ接合体に対する薬物治療の項に関して，2025年にフォーカスアップデート版が作成された．
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