ワーデンブルグ症候群

Waardenburg syndrome

定義・概念

　1951年にWaardenburg^1）により特徴的な顔貌，毛髪の色素脱失および先天性難聴をきたす家族性の症候群として報告された。常染色体顕性遺伝形式をとり，発生率は約1/40,000と非常に稀な疾患である。ワーデンブルグ症候群はWS1〜4型に分類され，WS1および2型の頻度が高い。またワーデンブルグ症候群は症候群性難聴を生じ，先天性難聴の約3％がワーデンブルグ症候群に伴う難聴とされている。

　臨床像は病型および家系間，家系内でも症状が異なるが，頻度の高い症状としては毛髪，皮膚，虹彩などの全身の色素異常，部分白子症，先天性感音難聴，眼角離解，精神運動発達遅滞，Hirschsprung病などがある。