ワーグナー症候群

Wagner syndrome

定義・概念

　ワーグナー症候群は，常染色体顕性遺伝形式を示す遺伝性網膜硝子体変性症の一種である。極めて稀に家族歴のない新生突然変異例も存在する。後述のVCAN遺伝子変異により症状を呈する。1938年にHans Wagnerによって初めて報告された^1）。全身合併症を伴わず，眼局所に限定された空虚硝子体と進行性の網膜変性を示す。以前は同じく常染色体顕性遺伝形式をとり，網膜剝離，感音性難聴，特異顔貌，口蓋裂，骨・関節症状などの全身症状を有するスティックラー（Stickler）症候群と混同されていたが，こちらはコラーゲン形成遺伝子の異常で生じるため現在は別の疾患として扱われる。