フォンヒッペル・リンドウ病

von Hippel-Lindau（VHL） disease

定義・概念

　フォンヒッペル・リンドウ（VHL）病は，複数臓器に腫瘍性病変を生じる常染色体顕性遺伝疾患である。1894年に眼科医CollinsとHippelにより網膜血管腫を家族性に発症した症例として報告され，その後Lindauが中枢神経系血管芽腫を伴う家系を報告したことから，この疾患概念が確立した。中枢神経系血管芽腫，網膜血管腫，腎細胞癌・腎囊胞，褐色細胞腫，膵神経内分泌腫瘍・膵囊胞，精巣上体囊胞腺腫，そして耳鼻咽喉科領域では内リンパ囊腫瘍など，多彩な腫瘍を多発することが特徴である^1）。