Japanese
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増刊号 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 症候群事典2026
は行
フォンヒッペル・リンドウ病
von Hippel-Lindau（VHL） disease
佐藤 豪
1
,
北村 嘉章
1
1徳島大学大学院医歯薬学研究部耳鼻咽喉科・頭頸部外科学分野
キーワード：
内リンパ囊腫瘍
,
VHL遺伝子
,
低分子低酸素誘導因子-2α阻害薬
,
HIF-2α阻害薬
Keyword:
内リンパ囊腫瘍
,
VHL遺伝子
,
低分子低酸素誘導因子-2α阻害薬
,
HIF-2α阻害薬
pp.135
発行日 2026年4月30日
Published Date 2026/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910980050135
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- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
定義・概念
フォンヒッペル・リンドウ（VHL）病は，複数臓器に腫瘍性病変を生じる常染色体顕性遺伝疾患である。1894年に眼科医CollinsとHippelにより網膜血管腫を家族性に発症した症例として報告され，その後Lindauが中枢神経系血管芽腫を伴う家系を報告したことから，この疾患概念が確立した。中枢神経系血管芽腫，網膜血管腫，腎細胞癌・腎囊胞，褐色細胞腫，膵神経内分泌腫瘍・膵囊胞，精巣上体囊胞腺腫，そして耳鼻咽喉科領域では内リンパ囊腫瘍など，多彩な腫瘍を多発することが特徴である1）。
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