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増刊号 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 症候群事典2026
さ行
シャイエ症候群(ムコ多糖症ⅠS型)
Scheie syndrome(mucopolysaccaridosis type ⅠS)
藤枝 重治
1
1福井大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科学
キーワード:
先天性代謝異常
,
特徴的顔貌
,
関節拘縮
,
低身長
,
肝脾腫
Keyword:
先天性代謝異常
,
特徴的顔貌
,
関節拘縮
,
低身長
,
肝脾腫
pp.66
発行日 2026年4月30日
Published Date 2026/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910980050066
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別称
ムコ多糖症Ⅰ型軽症型,α-L-イズロニダーゼ(IDUA)欠損の重症型(ハーラー症候群),中間型(ハーラー・シャイエ症候群)
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