結節性硬化症

Tuberous sclerosis complex

定義・概念

　全身のさまざまな臓器に過誤腫などの良性腫瘍ができる遺伝性の疾患であり，難病に指定（指定難病158）されている^1）。神経症状，皮膚症状，心症状，腎，肺，その他さまざまな症状が出現する可能性がある。