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Volume 91, Issue 1 （July 2021）

腎と透析 91巻1号（2021年7月発行）

特集腎臓医が診る指定難病

指定難病各論　遺伝性腎疾患　鰓耳腎(branchio-oto-renal:BOR)症候群稲葉彩 ¹ , 伊藤秀一 ¹横浜市立大学附属市民総合医療センター小児総合医療センターキーワード：遺伝相談 , 鑑別診断 , 変異 , 難聴 , 発生率 , 鰓-耳-腎症候群 , 医療扶助 , SIX1 Protein , EYA1 Protein , 先天性腎尿路異常 Keyword: Diagnosis, Differential , Genetic Counseling , Incidence , Branchio-Oto-Renal Syndrome , Mutation , Medical Assistance , Hearing Loss , SIX1 Protein, Human , EYA1 Protein, Human , Cakut pp.109-113

発行日 2021年7月25日 Published Date 2021/7/25

DOI https://doi.org/10.24479/J00714.2021334165

PDF(484KB)

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0385-2156 東京医学社

先天異常症候群　EYA1(関連疾患:鰓耳腎症候群) 森貞直哉診断と治療社小児科診療
84巻 11号（2021年11月） pp.1447-1448
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耳科領域　先天性難聴の患者には難聴遺伝学的検査を行ったほうがよいのでしょうか? 荒井康裕 , 森下大樹 , 和田昂 , 磯野泰大 , 折舘伸彦 , 宇佐美真一東京医学社 JOHNS
36巻 9号（2020年9月） pp.1116-1117
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Branchio-oculo-facial syndrome(鰓眼顔症候群)の2例猪原康司 , 森岡康祐 , 碇元佐和 , 長崎敬仁 , 萩原恒太 , 本間健人 , 副島一孝 , 櫻井裕之克誠堂出版形成外科
64巻 9号（2021年9月） pp.1095-1104
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移行期医療と遺伝カウンセリング森貞直哉 , 洪本加奈東京医学社腎と透析
89巻 5号（2020年11月） pp.813-817
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小児科領域別のポイント　腎疾患森貞直哉 , 野津寛大 , 飯島一誠東京医学社小児内科
52巻 8号（2020年8月） pp.1067-1070
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小児耳鼻咽喉科診療のpitfallと私の工夫　先天性難聴森田訓子東京医学社 JOHNS
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指定難病各論　遺伝性腎疾患　法体系から読み解く指定難病ファブリー病丸山弘樹東京医学社腎と透析
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先天性腎尿路異常、囊胞性腎疾患西健太朗 , 石倉健司診断と治療社小児科診療
84巻 8号（2021年8月） pp.1089-1096
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53巻 13号（2021年12月） pp.571-578
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遺伝情報をどう管理し、活用するか　耳科領域松永達雄東京医学社 JOHNS
35巻 10号（2019年10月） pp.1452-1454
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