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今月の特集 筋疾患のアップデート
検査
筋生検・病理組織診断—現状と課題
Current status and challenges of muscle biopsy and histopathological diagnosis
斎藤 良彦
1
,
西野 一三
1
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
キーワード：
筋生検
,
筋病理診断
,
遺伝学的解析
,
筋炎特異的自己抗体
,
人工知能
,
AI
Keyword:
筋生検
,
筋病理診断
,
遺伝学的解析
,
筋炎特異的自己抗体
,
人工知能
,
AI
pp.946-953
発行日 2026年8月15日
Published Date 2026/8/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.048514200700080946
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Point
●筋生検は遺伝子診断時代においても筋疾患診断のgold standardであり，病態理解と診断確定に不可欠である．
●筋MRIに基づく適切な生検部位選択と迅速な凍結固定が，診断精度を大きく左右する．
●遺伝子解析や自己抗体のみでは診断困難な症例において，筋病理は誤診回避に重要な役割を担う．
●デジタル病理や人工知能（AI）の導入により，筋病理診断は客観性・再現性の高い分野へ発展しつつある．
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