筋病理の現状と今後—今後の筋病理診断の立ち位置

Current and Future Status of Muscle Pathology: The Position of Muscle Pathology Diagnosis in the Future

筋疾患名の多くは多少なりとも筋病理所見に基づく。したがって，筋疾患の診断には筋病理診断が重要である。近年では広範な遺伝学的解析や筋炎自己抗体検索が臨床応用され，筋生検が限定的に実施される傾向にある。しかし，1つの遺伝子が複数の表現型を呈する場合や，病的意義不明のバリアントが検出された場合，筋ジストロフィーと誤診される可能性のある自己免疫性筋炎の場合には，筋病理診断を積極的に実施すべきである。

Abstract

Many muscle disease names are mostly based on muscle pathology findings. Naturally, muscle pathology is important in the diagnosis of muscle diseases. Moreover, in recent years, extensive genetic analysis and autoantibody testing for myositis have been applied clinically, although muscle biopsies are less performed. However, muscle pathology should be proactively considered when a single gene presents multiple phenotypes, when variants of unknown pathological significance are detected, or in cases of autoimmune myositis that may be misdiagnosed as muscular dystrophy.