わが国の高HDLコレステロール血症の遺伝的基盤としてのCETP欠損症

Genetic deficiency of cholesteryl ester transfer protein as a major cause of marked hyper-HDL-cholesterolemia in Japan

Point

●臨床検査では，血清1dLに存在する高比重リポタンパク（HDL）粒子に含まれるコレステロール量を“HDLコレステロール（HDL-C）値”として測定している．

●これまでのわが国における疫学的研究により，著明な高HDL-C血症（100mg/dL以上）は，正常HDL-C群と比べて冠動脈疾患死，虚血性脳卒中死が多いと報告されている．

●コレステリルエステル転送タンパク（CETP）は，HDL粒子中のコレステロールエステルをアポリポタンパクB含有リポタンパクに転送することでHDL-C値を規定する．

●著明な高HDL-C血症（100mg/dL以上）の原因は多様であるが，最も頻度が高いのは常染色体性優性遺伝形式をとる遺伝的CETP欠損症である．