システアミン点眼薬の国内導入後におけるシスチン症2例の初期治療経過

Initial clinical course of two patients with cystinosis after the introduction of cysteamine eye drops in Japan

要約　目的：シスチン症はリソソーム内にシスチンが蓄積する常染色体潜性遺伝性疾患であり，角膜結晶沈着により視機能障害をきたす。2024年に国内でシステアミン点眼薬が承認され，角膜結晶に対する局所治療が可能となった。日本国内において，承認後の実臨床における使用経験を報告した文献は限られており，導入初期の経過に関する報告はほとんどない。本稿では，システアミン点眼を使用したシスチン症2例について，その使用経験を報告する。

症例：症例1は11歳，女児で，Fanconi症候群を伴うシスチン症に対しシステアミン内服治療中であった。角膜に全層性の白色結晶沈着を認め，2024年9月にシステアミン点眼（0.38％，1日4回）を導入した。症例2は53歳，女性で，腎不全により維持透析中であり，内服治療歴のないシスチン症であった。角膜全層に結晶沈着を認め，2024年11月に同点眼を導入した。

所見：症例1では副作用なく点眼継続可能であり，前眼部光干渉断層計（OCT）による輝度測定において，短期間の観察では明らかな角膜結晶減少は認められなかった。症例2では点眼開始後に頭痛と嘔気が出現し，1週間で点眼を中止したため，点眼による治療効果判定は行わなかった。

結論：国内承認後の実臨床におけるシステアミン点眼の使用経験として，導入後約11か月の経過を観察しえた症例1と，導入初期に中止となった症例2の臨床像を提示した。治療効果の評価が可能であったのは，点眼継続できた症例1のみであったが，短期的な観察では明らかな角膜結晶減少を確認できなかった。システアミン点眼の治療効果を判断するには，より長期的な経過観察と症例の集積が必要と考えられた。

Abstract　Purpose：Cystinosis is an autosomal recessive disorder characterized by lysosomal accumulation of cystine, leading to corneal crystal deposition and visual impairment. In 2024, a cysteamine ophthalmic solution was approved in Japan, enabling local treatment of corneal crystals. However, reports on post-approval real-world use in Japan remain limited. Here, we report our clinical experience with cysteamine eye drops in two patients with cystinosis.

Methods：Case 1 involved an 11-year-old girl with nephropathic cystinosis and Fanconi syndrome who had been receiving systemic cysteamine therapy. She showed diffuse corneal crystal deposition, and cysteamine eye drops（0.38％, four times daily） were initiated in September 2024. Case 2 involved a 53-year-old woman with long-standing cystinosis, undergoing dialysis, and no history of systemic therapy. She had dense, full-thickness corneal crystals and was administered cysteamine eye drops in November 2024.

Results：In Case 1, the eye drops were well tolerated and continued for approximately 11 months. However, the anterior segment OCT-based brightness analysis showed no clear decrease in corneal crystals during the short observation period. In Case 2, treatment was discontinued after 1 week because of headache and nausea, and evaluation of therapeutic efficacy was not feasible. No apparent change in corneal findings was observed during this period.

Conclusion：As real-world clinical experience following approval of cysteamine eye drops in Japan, we present two cases with different treatment courses. Even in the case in which treatment could be continued, no obvious short-term reduction in corneal crystal deposition was observed. These findings suggest that long-term observation and accumulation of additional cases are required to evaluate therapeutic efficacy.