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Rinsho Ganka Volume 80, Issue 3 （March 2026）

臨床眼科 80巻3号（2026年3月発行）

Japanese English

特集第79回日本臨床眼科学会講演集［1］

原著

Ehlers-Danlos症候群に下眼瞼基底細胞癌を合併した症例 A case of basal cell carcinoma accompanying Ehlers-Danlos syndrome 忍足俊幸 ^1,2 , 四倉次郎 ^1,2 , 松岡亮介 ³ , 林雄一郎 ³ Toshiyuki Oshitari ^1,2 , Jiro Yotsukura ^1,2 , Ryosuke Matsuoka ³ , Yuichiro Hayashi ³ ¹国際医療福祉大学成田病院眼科 ²千葉大学大学院医学研究院眼科学 ³国際医療福祉大学成田病院病理診断科 ¹Department of Ophthalmology, International University of Health and Welfare, Narita Hospital ²Department of Ophthalmology and Visual Science, Chiba University Graduate School of Medicine ³Department of Anatomic Pathology, International University of Health and Welfare, Narita Hospital pp.358-362

発行日 2026年3月15日 Published Date 2026/3/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.037055790800030358

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要約　目的：Ehlers-Danlos症候群（EDS）はコラーゲンなどの蛋白質異常により皮膚・関節・血管などの結合組織が脆弱化する遺伝子疾患であるが，腫瘍の合併は稀である。今回，EDSに下眼瞼基底細胞癌（BCC）を合併した症例を経験したので報告する。

症例：症例は68歳，男性。9年前から右下眼瞼に腫瘤を自覚しており，徐々に大きくなってきたため，X年5月に前医にて右下眼瞼腫瘤単純切除術が施行された。病理の結果，BCCの診断であった。完全切除目的に，同年8月に当科を紹介受診となった。初診時，右下眼瞼中央に小さな再発性の隆起がみられたが，色素沈着はなかった。皮膚の過伸展性，関節の変形があり，家族歴で息子にCOL5A1/2の遺伝子異常があったため，古典型EDSと診断されていた。同年8月に全身麻酔下で下眼瞼腫瘍拡大切除術を施行し，Tenzel flapで眼瞼を再建した。術中迅速病理診断で切除断端陰性を確認し，術後永久標本の病理でBCCの確定診断となった。術中皮膚の伸展がみられたが，慎重な縫合で皮膚離断を回避し，予期せぬ出血もなかった。術後2週間で抜糸し，創傷治癒遅延は認めなかった。術後9か月，合併症なく経過し，再発もみられていない。

結語：EDSでは術中の縫合糸による皮膚離断，易出血性による術中・術後出血や感染，創傷治癒遅延などに注意を要する。EDSは確定診断されていない場合もあり，皮膚の過伸展などがみられるときはEDSの可能性に留意すべきである。

Abstract　Purpose：We here present a case of basal cell carcinoma（BCC） accompanying Ehlers-Danlos syndrome（EDS）.

Case：A 68-year-old male had nine years earlier with a right lower eyelid tumor. The tumor gradually grew and in May X, the patient underwent simple excision of the tumor. Histopathological diagnosis indicated BCC. He was referred to our hospital for complete tumor resection in August X. At his initial visit, a small recurrent tumor without pigmentation was observed in the middle right lower eyelid. He was diagnosed with the classical type of EDS because he had overly flexible joints, stretchy, fragile skin, and a positive family history. His son had COL5A1/2 gene mutations. On August X, complete excision with histopathological confirmation of negative margins was performed under general anesthesia, and the lower eyelid reconstructed using a Tenzel flap. A final diagnosis of BCC was made. During surgery, skin transection with suture threads and unexpected intraoperative bleeding did not occur. Two weeks later, we removed the sutures. No delayed wound healing, bleeding, or infection was observed 9 months post-surgery.

Conclusion：In patients with EDS, skin transection with suture threads, unexpected bleeding, infection, and delayed wound healing should be watched for during and after surgeries. As many patients with EDS do not have a definitive diagnosis, surgeons should be aware of masked EDS when patients have stretchy and fragile skin.