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雑誌
コアカリ準拠
臨床遺伝学テキストノート 改訂第2版
ゲノム医療に必要な考え方を身につける
筆頭著者 日本人類遺伝学会 (編)
診断と治療社
電子版ISBN 978-4-7878-8205-9
電子版発売日 2024年12月12日
ページ数 180
判型 B5
印刷版ISBN 978-4-7878-2660-2
印刷版発行年月 2024年12月
書籍・雑誌概要
日本人類遺伝学会の編集による教科書が6年ぶりに改訂！必要な知識を習得し臨床に活かすことを目標に，基礎編と臨床編に分けた全18の講義形式で構成されている．
令和4年度改訂版医学教育モデル・コア・カリキュラムに準拠し，症例や豊富な図表を用いながらわかりやすく解説され，考えのまとめに役立つセルフアセスメントや最新情報をまとめたコラムも掲載されている．臨床遺伝学をはじめて学ぶ医療系学生に必携の1冊．
目次
改訂第2版 序文 松本直通
初版 序文 松原洋一
医学教育モデル・コア・カリキュラム（令和4年度改訂版）対応表
編集委員会・執筆者一覧
本書における用語について
Ⅰ 基礎編
第1講義 臨床遺伝学とは 井本逸勢
第2講義 DNAレベルの個体差 岡崎哲也
第3講義 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（AR） 大友孝信
第4講義 常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（AD） 森貞直哉
第5講義 X連鎖性遺伝 西郷和真
第6講義 ミトコンドリア遺伝 三牧正和
第7講義 染色体異常 大場大樹
第8講義 染色体検査の解像度とその利用 村松友佳子
第9講義 エピゲノム 中林一彦
第10講義 が ん 岩泉守哉
第11講義 遺伝学的検査の網羅性とその利用 三宅紀子
第12講義 家系図の描き方，遺伝的リスクの推定 三宅秀彦
Ⅱ 臨床編
第13講義 小児疾患 西 恵理子
第14講義 生殖・周産期疾患 江川真希子
第15講義 遺伝性腫瘍 三田村 卓
第16講義 成人発症疾患 松島理明
第17講義 遺伝情報に基づく治療
①HBOC 植木有紗
②ATTRv アミロイドーシス 松島理明
参考資料 遺伝関連データベース・ガイドライン ウェブサイト一覧
索 引
COLUMN
1 遺伝カウンセリング 三宅秀彦
2 エクソーム解析 黒田友紀子
3 遺伝医学関連データベース 才津浩智
4 バイオテクノロジー（生物工学・生命工学） 中林一彦
5 遺伝子治療 池田真理子
