書籍を検索します。雑誌文献を検索する際には「雑誌文献検索」を選択してください。
-
基礎医学系
-
臨床医学・内科系
-
臨床医学・外科系
-
臨床医学（領域別）
-
臨床医学（テーマ別）
-
社会医学系・医学一般など
-
基礎看護
-
臨床看護（診療科・技術）
-
臨床看護（専門別）
-
保健・助産
-
看護教員・学生
-
各種医療職
-
東洋医学
-
栄養学
-
薬学
-
歯科学
-
保健・体育
-
雑誌
画像で診る遺伝性白質疾患 診断の手引き
筆頭著者 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班 (編)
診断と治療社
電子版ISBN 978-4-7878-8165-6
電子版発売日 2024年7月5日
ページ数 176
判型 B5
印刷版ISBN 978-4-7878-2471-4
印刷版発行年月 2021年6月
書籍・雑誌概要
遺伝性白質疾患の診断にあたっては，画像診断が鑑別診断のうえで重要．これら疾患の診断の入り口となる検査がMRI，特にT2強調像である．
本書では，国内で報告された希少疾患も含めて，実に64疾患の症例写真を330枚も収載．また遺伝性白質疾患141疾患について，画像などからみられる大脳白質ないし付随する病変の特徴を表にまとめた．
臨床現場でも広く役立てていただきたい遺伝性白質疾患の診断には必携の書．
目次
●刊行にあたって
●序 文
●目 次
●略語一覧
●執筆者一覧
第Ⅰ部 総論
MRIによる遺伝性白質疾患診断アプローチ
第Ⅱ部 各論
［HLD疾患］
1 Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）
2 早期髄鞘化部位の髄鞘形成不全症（HEMS）
3 Pelizaeus-Merzbacher様病1（PMLD1）
4 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症（HABC）
5 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症，歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症（4H症候群）
6 MCT8欠損症（Allan-Herndon-Dudley症候群）
7 18q欠失症候群
8 EPRS関連髄鞘形成不全症
9 TMEM106B関連髄鞘形成不全症（HLD16）
10 脱髄型末梢神経障害，中枢性髄鞘形成不全症，Waardenburg症候群，Hirschsprung病を伴う髄鞘形成不全症（PCWH）
11 グリシン脳症（非ケトーシス型高グリシン血症）
12 FOXG1欠損症（先天型Rett症候群）
13 Zellweger症候群
［DLD疾患］
14 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（MLC1，MLC2A，MLC2B）
15 Jacobsen症候群（JBS）
16 白質消失病（VWM）
17 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症（LKENP）
18 神経軸索スフェロイド形成および色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）
19 KARS1関連白質ジストロフィー
20 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症（LBSL）
21 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症（LTBL）
22 モリブデン補酵素欠損症（MOCOD），亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症（ISOD）
23 グルタル酸尿症1型（GA1）
24 フェニルケトン尿症（PKU）
25 メープルシロップ尿症（MSUD）
26 メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損症
27 異染性白質ジストロフィー（MLD）
28 Krabbe病
29 副腎白質ジストロフィー（X-ALD）
30 巨大軸索性ニューロパチー（GAN）
31 メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ（MAT）I/III欠損症
32 Lowe症候群
33 脳梁菲薄化を伴う遺伝性痙性対麻痺（HSP-TCC）
34 Sjogren-Larsson症候群（SLS）
35 Aicardi-Goutieres症候群（AGS）
36 神経セロイドリポフスチン症（NCL）
37 Niemann-Pick病C型（NPC）
38 Canavan病（CD）
39 Alexander病（ALXDRD）
40 ムコ多糖症
41 アシルCoAオキシダーゼ（ACOX1）欠損症
42 Wilson病
43 Leigh脳症
44 ピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症
45 コハク酸脱水素酵素（SDH）欠損症
46 ビオチン・チアミン反応性基底核病（BTBGD）
47 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）
48 慢性進行性外眼筋麻痺症候群（Kearns-Sayre症候群）
49 尿素サイクル異常症（UCD）
50 メチルマロン酸血症（MMA）
51 プロピオン酸血症（PA）
52 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症（L2HGA）
53 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）
54 脳腱黄色腫症（CTX）
55 脳石灰化と嚢胞を伴う白質脳症（LCC）
56 脆弱Ｘ随伴振戦/失調症候群（FXTAS）
57 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（CADASIL）
58 Fabry病
59 MYLF遺伝子に関連した可逆性ミエリン空胞化を伴う軽症脳症（MMERV）
60 Menkes病
61 CLCN2関連白質脳症
62 エオジン好性核内封入体病（NIID）
63 単純脳回と多小脳回を伴う帯状石灰化症（偽TORCH症候群）
64 GM1，GM2ガングリオシドーシス
●索 引
