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知っておきたい筋強直性ジストロフィー

患者さん,ご家族,支援者のための手引き

知っておきたい筋強直性ジストロフィー
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筆頭著者 日本神経学会 (監修)

診断と治療社

電子版ISBN 978-4-7878-8116-8

電子版発売日 2023年11月13日

ページ数 112

判型 A5

印刷版ISBN 978-4-7878-2506-3

印刷版発行年月 2021年3月

DOI https://doi.org/10.34433/9784787881168

書籍・雑誌概要

「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020」に準じた37の項目について,必ず知っておいていただきたい「Essence」と,より理解を深めるための「解説」で構成し,イラストなどを交えながらわかりやすく解説しています.筋強直性ジストロフィーの知識と理解を深めるための入門書として,多くの方々に手に取っていただきたい一冊です.

目次

本書について

総論1 筋強直性ジストロフィーとは
 Q1 原因は何ですか【BQ1-1,BQ1-3】
  Column1 「遺伝子」と「常染色体優性遺伝形成」
 Q2 どのような症状がありますか【BQ1-2】
 Q3 平均寿命や死因(死亡の原因)について教えてください【BQ1-4】
総論2 診断・遺伝相談
 Q4 どのように診断するのですか【BQ2-1】
 Q5 子どもが欲しい場合,いつ,どのように遺伝カウンセリングを受けたらよいですか【BQ2-2,BQ2-3】
 Q6 妊娠・出産をきっかけに診断された場合,どのように遺伝カウンセリングを受けたらよいですか【BQ2-4,BQ2-5】
総論3 機能評価・検査,合併症検索
 Q7 どんな検査・評価を定期的に受けたらよいですか【BQ3-1】
総論4 治療開発の現状と治験推進のための基盤整備
 Q8 どのような薬が使われていますか,治療薬の開発は進んでいますか【BQ4-1】
  Column2 神経・筋疾患患者登録Remudyについて
総論5 社会支援制度
 Q9 利用できる社会支援制度は何がありますか【BQ5-1】

各論1 運動機能障害・リハビリテーション
 Q10 運動する場合の注意点は何ですか【BQ6-1】
 Q11 どのようなリハビリテーションが有効でしょうか【BQ6-2】
 Q12 役に立つ福祉用具や環境整備はどのようなものですか【BQ6-3】
各論2 呼吸の障害
 Q13 呼吸障害の特徴は何ですか【BQ7-1】
 Q14 人工呼吸管理は有効ですか【FQ7-2】
 Q15 呼吸リハビリテーションは有効ですか【FQ7-3】
各論3 心臓の障害・不整脈
 Q16 心臓についてはどのような問題がありますか【BQ8-1】
 Q17 不整脈にはどのような治療を行いますか【FQ8-2,FQ8-3】
各論4 飲み込み・胃腸・歯に関する問題
 Q18 定期的に嚥下機能を評価することで,窒息や肺炎を予防できますか【FQ9-1】
 Q19 嚥下障害に対する代替栄養法は予後を改善しますか【FQ9-2】
 Q20 便秘などにはどのように対処しますか【BQ9-3】
 Q21 口腔内の特徴にはどのようなものがありますか【BQ9-4】
 Q22 口腔ケアや歯科治療で注意すべきことは何ですか【FQ9-5】
各論5 中枢神経障害
 Q23 中枢神経障害にはどのようなものがありますか【BQ10-1】
 Q24 中枢神経障害はどのような方法で評価するのですか【BQ10-2】
 Q25 中枢神経障害に対する有効な治療法はありますか【BQ10-3】
  Column3 自覚症状に乏しい
各論6 代謝障害
 Q26 糖尿病のスクリーニング検査はどのようにしたらよいのでしょうか【BQ11-1】
 Q27 糖尿病がある場合の血糖コントロール目標はどうすべきでしょうか【FQ11-2】
 Q28 糖尿病の治療にどのような薬剤が使われますか【FQ11-3】
 Q29 脂質異常症に対してどのように対応するのがよいでしょうか【FQ11-4】
  Column4 糖と脂質と肝臓
各論7 その他合併症
 Q30 腫瘍の合併は多いですか【BQ12-1】
 Q31 目の症状は,治療したらよくなりますか【FQ12-2】
 Q32 耳鼻咽喉科(耳,鼻,のど)にはどのような症状がありますか【BQ12-3】
各論8 妊娠・出産管理,先天性患者
 Q33 女性の患者さんが妊娠中または産後に気をつけることは何ですか【BQ13-1】
 Q34 先天性筋強直性ジストロフィーの特徴は何ですか【BQ13-2,BQ13-3,BQ13-4】
 Q35 先天性筋強直性ジストロフィーの子育てで気をつける点は何ですか【BQ13-5】
  Column5 先天性筋強直性ジストロフィーのお子さんの親御さんたちへ
各論9 全身麻酔・外科的処置
 Q36 麻酔や鎮静を受けるときに気をつけることは何ですか【BQ14-1,FQ14-2,FQ14-3】
 Q37 帝王切開術に対する注意点は何でしょうか【FQ14-4】

巻末資料 「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020」の作成に携わった先生方

各項のタイトルの後ろのBQ,FQは「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020」における項目番号です.BQは回答項目,FQは推奨項目を意味しますが,内容の重要性には違いはありません.

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