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雑誌
医学のあゆみ283巻10号
遺伝性神経・筋疾患――診療と研究の最前線
医歯薬出版
電子版ISBN
電子版発売日 2022年12月5日
ページ数 120
判型 B5
印刷版ISSN 0039-2359
印刷版発行年月 2022年12月
書籍・雑誌概要
遺伝性神経・筋疾患――診療と研究の最前線
企画：西野一三（国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部）
・20世紀には遺伝性神経・筋疾患は治療法のない疾患の代表であったが，21世紀に入ってその様相は大きく変わりつつある．
・治療可能な疾患はいずれも治療開始時期が早ければ早いほど予後がよいことが知られており，遺伝性神経・筋疾患の診断は迅速に進めることが必要となっている．
・しかし，いずれもまだ詳細な病態が明らかにされたといえる状況にはない．今後，分子病態が解明されることで，治療法開発への道筋がみえるようになるものと期待される．
目次
■診断技術の進歩
RNA-seq技術を用いた遺伝性筋疾患診断
■ミオパチー，筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の治療法開発の現状
眼咽頭遠位型ミオパチー――明らかになった原因遺伝子と病態
ここまでわかった眼咽頭型筋ジストロフィーの病態と治療戦略
GNEミオパチー――病態解明と治療の最前線
自己貪食空胞性ミオパチー：ダノン病とその類縁疾患
ADSSL1ミオパチー――遠位型ミオパチーなのか？
福山型筋ジストロフィーとジストログリカン異常症
筋強直性ジストロフィー
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
Dysferlin遺伝子異常に伴う筋ジストロフィー――Dysferlinopathy
VI型コラーゲン関連筋疾患の原因遺伝子変異, 病態と治療法開発
細管集合体ミオパチー（tubular aggregate myopathy）とその関連疾患
中心核ミオパチーとミオチューブラーミオパチーの発症機序――T管形成における膜ダイナミクス制御異常からの視点
ポンペ病の病態，診断，治療法の開発
■その他の神経・筋疾患の病態・診断・治療法開発
先天性筋無力症候群
サルコペニアの発症機序
脊髄性筋萎縮症の治療法確立とその先
球脊髄性筋萎縮症
遺伝性ニューロパチーの遺伝子診断――早期診断の実現に向けて
