書籍・雑誌概要

がん診療・遺伝診療に携わる医療者必見！ リスク低減手術やサーベイランスの保険適用を受けた待望のガイドライン改訂版。HBOCと診断されたBRCA病的バリアント保持者と医療者が、診断後の治療方法、サーベイランス方法、血縁者への対応等についての協働意思決定を支援することを目的とするガイドラインである。乳癌・卵巣癌・前立腺癌・膵癌・悪性黒色腫において、診療アルゴリズムを掲載し、重要臨床課題について最新エビデンスをもととした推奨が示されている。

目次

・CQ毎のエビデンスの確実性および推奨一覧
・本ガイドライン作成にあたって（スコープ）
・本ガイドラインで用いる用語の解説
・重要臨床課題・診療アルゴリズム

I．総論
総論1．遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）の概要
総論2．家族歴聴取と家系図記載法

II．各論
II-1．遺伝子診断・遺伝カウンセリング領域
遺伝BQ1．BRCA病的バリアントの臨床的意義と遺伝学的配慮は？
遺伝BQ2．どのようなクライエントにBRCA遺伝学的検査を推奨するか？
遺伝BQ3．コンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査等によってBRCAバリアントが先行して同定されたクライエントに対する遺伝カウンセリングの対応は？
遺伝BQ4．HBOC遺伝カウンセリングの役割と施行時期は？
遺伝BQ5．HBOC遺伝カウンセリングで提供すべき情報は？
遺伝BQ6．HBOCを含む遺伝性腫瘍症候群が疑われるクライエントに対するマルチ遺伝子パネル検査（MGP）は推奨されるか？
遺伝BQ7．遺伝学的検査の結果、病的バリアントが同定されなかった場合にどのように対応するべきか？
遺伝BQ8．遺伝学的検査の結果がVUSであった場合にどのように対応するべきか？
遺伝BQ9．遺伝学的検査を希望しないクライエントにはどのように対応するべきか？
遺伝BQ10．生殖に関する遺伝カウンセリングにはどのように対応するべきか？

II-2．乳癌領域
乳癌BQ1．どのような乳癌患者にBRCA遺伝学的検査を推奨するか？
乳癌BQ2．BRCA病的バリアント保持者の乳癌根治手術・リスク低減手術に乳頭温存乳房切除術（NSM）は推奨されるか？
乳癌BQ3．BRCA病的バリアント保持者の乳癌根治手術・リスク低減手術に再建術は推奨されるか？
乳癌CQ1．BRCA病的バリアントを有する乳癌患者に対し、対側リスク低減乳房切除術（CRRM）は推奨されるか？
乳癌CQ2．乳癌未発症のBRCA病的バリアント保持者に対し、両側リスク低減乳房切除術（BRRM）は推奨されるか？
乳癌CQ3．BRCA病的バリアントを有する乳癌患者に対し、乳房温存療法は推奨されるか？
乳癌CQ4．BRCA病的バリアントを有する乳癌患者の温存乳房・対側乳房には造影乳房MRIを用いたサーベイランスが推奨されるか？
乳癌CQ5．乳癌未発症のBRCA病的バリアント保持者には造影乳房MRIを用いたサーベイランスが推奨されるか？
乳癌CQ6．BRCA病的バリアント保持者に対し、乳癌発症の予防にリスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）は推奨されるか？
乳癌CQ7．BRCA病的バリアントを有する乳癌患者に対し、新規乳癌発症予防のためにタモキシフェン（TAM）は推奨されるか？
乳癌CQ8．BRCA病的バリアントを有する転移再発乳癌に対し、プラチナ製剤の投与は推奨されるか？
乳癌CQ9．BRCA病的バリアントを有する転移再発乳癌に対し、PARP阻害薬の投与は推奨されるか？
乳癌FQ1．BRCA病的バリアントを有する乳癌患者に対する周術期薬物療法は、非保持者と同様の治療が推奨されるか？
乳癌FQ2．乳癌未発症のBRCA病的バリアント保持者に対し、新規乳癌発症に対する化学予防は推奨されるか？
乳癌FQ3．BRCA病的バリアントを有する乳癌患者に対し、乳房全切除術後放射線療法（PMRT）は推奨されるか？
乳癌FQ4．BRCA病的バリアント保持者に対し、ブレストアウェアネス（breast awareness）は推奨されるか？
乳癌FQ5．リスク低減乳房切除術（RRM）検体にはどのような病理検索が推奨されるか？
乳癌FQ6．男性のBRCA病的バリアント保持者に対し、乳癌の一次予防・二次予防は推奨されるか？

II-3．卵巣癌領域
卵巣癌BQ1．どのような卵巣癌患者にBRCA遺伝学的検査が推奨されるか？
卵巣癌BQ2．BRCA病的バリアント保持者に対するリスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）の標準的な術式は？
卵巣癌BQ3．BRCA病的バリアント保持者でリスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）が実施されない場合、卵巣癌のサーベイランスの方法は何が推奨されるか？
卵巣癌CQ1．BRCA病的バリアント保持者に対し、リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）は推奨されるか？
卵巣癌CQ2．リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）の際の卵管の病理検索はSEE?FIMが推奨されるか？
卵巣癌CQ3．卵巣癌に対し初回薬物療法で用いられるプラチナ製剤併用レジメンは、BRCA病的バリアント保持者（BRCA関連卵巣癌）に対しても同様に推奨されるか？
卵巣癌CQ4．プラチナ製剤を含む初回薬物療法に奏効したBRCA病的バリアントを有する卵巣癌患者に対し、PARP阻害薬の維持療法が推奨されるか？
卵巣癌CQ5．BRCA病的バリアント保持者の卵巣癌発症リスク低減のために低用量経口避妊薬（OC）あるいは低用量エストロゲン・プロゲスチン配合薬（LEP）の内服は推奨されるか？
卵巣癌CQ6．乳癌未発症のBRCA病的バリアント保持者に対し、ホルモン補充療法（HRT）は推奨されるか？
卵巣癌FQ1．リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）後の原発性腹膜癌のサーベイランスの方法は何が推奨されるか？
卵巣癌FQ2．BRCA病的バリアントを有し妊孕性温存を希望する卵巣癌患者に、卵巣温存の術式や化学療法の省略は推奨されるか？
卵巣癌FQ3．BRCA病的バリアント保持者に対し、リスク低減卵管摘出術（RRS）は推奨されるか？

II-4．前立腺癌領域
前立腺癌CQ1．前立腺癌が未検出であるBRCA病的バリアントの男性保持者に対し、前立腺癌のPSAによるサーベイランスは推奨されるか？
前立腺癌FQ1．どのような前立腺癌患者にBRCA遺伝学的検査が推奨されるか？
前立腺癌FQ2．BRCA病的バリアントを有する前立腺癌に対し、どのような治療が推奨されるか？

II-5．膵癌領域
膵癌CQ1．BRCA病的バリアントを有するプラチナ感受性切除不能膵癌に対し、PARP阻害薬の維持療法は推奨されるか？
膵癌FQ1．どのような膵癌患者にBRCA遺伝学的検査が推奨されるか？
膵癌FQ2．BRCA病的バリアント保持者に対し、膵癌のスクリーニングは有用か？

II-6．悪性黒色腫領域
悪性黒色腫FQ1．BRCA病的バリアントの保持は悪性黒色腫の発症と関連があるか？

II-7．疫学領域
疫学FQ1．BRCA病的バリアント保持者に対し、どのような生活習慣が乳癌の発症に関与するか？
疫学FQ2．BRCA病的バリアント保持者に対し、どのような生活習慣が卵巣癌の発症に関与するか？

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