書籍・雑誌概要

いよいよ実臨床でも始まる新たな着床前診断－PGT A/PGT SRについて、実際に役立つように分かりやすく解説。生殖医療に携わる産婦人科医師、胚培養士、看護師、臨床検査技師、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーなどの入門書として、また患者さんへの説明資料としても役立てて頂くことを願って。


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目次

A　総論：PGT-A/PGT-SRにあたって，まず知っておくべきこと
　1　PGT-A/PGT-SRに必要な遺伝の基礎知識
　　　　―減数分裂から腕間逆位まで
　　I　なぜ反復着床不全症例にPGT-Aが必要なのか
　　II　染色体の均衡型構造異常に対してPGT-SRを考慮した夫婦に対する
　　　　　　遺伝カウンセリング（GC）について
　2　着床前遺伝学的検査でわかること
　　I　PGTの種類
　　II　最後に
　3　PGT-A/PGT-SRを始めるにあたって
　　I　日本の生殖補助医療（ART）の現状とPGT-A/PGT-SRの必要性・基礎知識
　　II　医療機関でPGT-A/PGT-SRを受ける流れ：患者への説明から移植・妊娠管理

B　技術編：生検から解析の実際
　4　胚盤胞におけるTE生検・チュービングのプロトコールと実際
　　I　透明帯開口とバイオプシーのタイミング
　　II　材料および機器類
　　III　バイオプシー用ディッシュ作製
　　IV　マイクロピペットのセッティング
　　V　バイオプシー方法と実際
　　VI　バイオプシー細胞洗浄用ディッシュ作製
　　VII　バイオプシー細胞の洗浄とチュービングの実際
　　VIII　バイオプシー後の胚凍結のタイミング
　　IX　再バイオプシー
　　X　バイオプシー後の細胞片に変性細胞やフラグメントが含まれる場合
　　XI　バイオプシー検体の凍結保存
　　XII　ARTによる異数性，モザイクの要因（ラボ側から）
　5　検体の取り扱い―搬送から解析の実際まで
　　I　検体輸送の管理・注意点について
　　II　解析手法
　　III　測定原理とデータの見方
　　IV　おわりに

C　臨床編：事前説明から臨床の実際
　6　患者への説明（遺伝カウンセリングとして）
　　I　実施前の説明
　　II　検査報告書の解釈と移植胚盤胞の選択
　　III　モザイク胚の取り扱いを考える
　　IV　最後に患者さんに把握しておいてほしいこと
　7　TTLB短縮のための卵巣刺激法
　　I　shortening time to live birth（STTLB）の重要性が増している
　　II　shortening time to live birth（STTLB）実現のために
　　III　採卵数と妊娠率の関係
　　IV　排卵誘発方法選択の実際
　　V　最後に
　8　ART laboの高い技術とPGT
　　I　piezo ICSI，紡錘体の確認とその位置参照，IMSIによる厳密な精子選別
　　II　培養システムの改善（TLC観察と培養液の比較検討）
　　III　TLCを用いて最適なタイミングでの胚盤胞の栄養外胚葉生検
　　IV　ガラス化低温保存，融解ステップ
　　V　どの胚をbiopsyするかの選別（胚盤胞に達した胚すべてを
　　　　　　細胞生検すべきではなく，患者の希望やその他の状況から選別すべき）
　　VI　まとめ
　9　PGT-A/PGT-SRで正倍数体獲得後，より生産率を高める着床検査
　　I　子宮内の検査
　　II　その他の検査
　10　出生前診断
　　I　スクリーニング検査（非確定検査）
　　II　遺伝学的診断検査（確定検査）
　　III　TE・ICMと絨毛・胎児・羊水との関係
　　IV　TE生検によるPGT-A/PGT-SRでモザイクが出た場合
　　V　PGT-A/PGT-SRモザイク例における羊水細胞での遺伝学的検査法
　　VI　筆者の施設におけるPGT-A/PGT-SR施行された例の取り扱い
　11　着床前診断後のフォローアップと出生児の長期予後
　　I　ART で出生した児の健康・発育調査
　　II　PGTの臨床統計
　　III　今後の展望
　　IV　まとめ

D　トピックス
　12　わが国/世界のARTにおけるPGT-A/PGT-SRの現状
　　I　PGDの誕生と世界の現状
　　II　PGDからPGT-A/PGT-SRへの発展：世界の現状
　　III　世界のPGT-Aの現状の総括
　　IV　PGSの日本の現状
　　V　PGT-Aパイロット試験の具体的内容
　　　　　　（正式名称：日本産科婦人科学会PGT-A特別臨床研究）
　　VI　PGT-Aパイロット試験結果
　　VII　日本産科婦人科学会PGT-A特別臨床研究
　　VIII　検査結果の判定と報告
　　IX　おわりに
　13　niPGT-Aの可能性
　　I　胚の染色体（遺伝子）検査方法の変遷─FISHからNGSへ，細胞から培養液へ
　　II　胚盤胞の栄養外胚葉を用いたPGT-A（侵襲的PGT-A）
　　III　非侵襲的PGT-A
　　IV　niPGT-Aの可能性

Q&A
　1　PGT-Aを実施後，NIPTは必要ですか？　羊水検査は必要ですか？
　2　PGT-Aを実施した場合，モザイク胚の割合はどのくらい？
　　　　　どのように対応しますか？　優先順位は？
　3　倍数体の場合は通常のNGSでみつかりますか？
　4　PGT-Aで正倍数体（euploid）を移植したときの臨床的妊娠率・生産率は？
　　　　　流産した場合，絨毛検査をする意味はありますか？
　5　PGT-Aを実施することで，本来移植可能な胚まで廃棄することもありますか？
　6　PGT-Aが有効な年齢は何歳から何歳まででしょうか？
　7　PGT-SRの方法とPGT-Aの方法は違いますか？
　8　PGT-SRはご夫婦の血液の染色体検査でどちらかに転座を認めた
　　　　　場合にするのですか？　絨毛検査で異常がでたとき，する意味はありますか？
　9　絨毛検査やPGT-Aをして，異常があっても治療できないと聞きます．
　　　　　実施する意味はどのくらいありますか？　将来，ゲノム編集は有効ですか？
　10　卵巣予備能力が低く，なかなか胚盤胞まで発育しない場合，
　　　　　どうするのが良いですか？

索引