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特集 日本が解き明かした病気―疾患概念の確立から現在まで―
Ⅱ．日本人が見つけた病気
福原病（MERRF）
三牧 正和
1
1帝京大学医学部小児科
キーワード：
MERRF
,
福原病
,
進行性ミオクローヌスてんかん
Keyword:
MERRF
,
福原病
,
進行性ミオクローヌスてんかん
pp.825-828
発行日 2026年7月1日
Published Date 2026/7/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002357
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SUMMARY
▷赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群（MERRF）は，ミオクローヌス，てんかん，運動失調，筋病理での赤色ぼろ線維を特徴としたミトコンドリア病の一病型である．
▷進行性ミオクローヌスてんかんを呈する疾患群から，病理学的検討をもとに1980年に福原信義博士により独立した新しい疾患単位として提唱され，「福原病」ともよばれる．
▷1990年にミトコンドリアDNAのtRNALys遺伝子における点変異m.8344A>Gが病因として同定され，遺伝学的にも疾患概念が確立した．
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