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特集 小児の治療方針
13 神経・筋
glucose transporter type 1欠損症
藤井 達哉
1
1滋賀県立小児保健医療センター小児科
pp.790-791
発行日 2023年4月15日
Published Date 2023/4/15
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000380
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- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
血液脳関門を越えて，血管内から脳へグルコースを輸送する輸送体の先天異常症である．典型的症状は，乳児期発症のけいれん，異常眼球・頭部運動，後天性小頭症，知的障害，小脳失調などで，空腹時に発作や失調歩行が悪化しやすい．治療はケトン食である．
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