症状･疾患からみた検査のすすめ方 神経筋接合部疾患

▼小児期発症の神経筋接合部疾患で重要なものには重症筋無力症があるが、近年、先天性筋無力症の認知がすすみ診断例が増加しており、鑑別を要する。▼診断上重要なのは、病歴と易疲労性を考慮した具体的な問診、抗体検査、そして神経筋接合部障害を検出する検査であり、その方法と注意点を示す。▼先天性筋無力症でも自己抗体以外は同様の所見を示すことがあるため、疑った際には遺伝学的検査も検討する。