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The Journal of Pediatric Practice Volume 84, Issue 1 （January 2021）

小児科診療 84巻1号（2021年1月発行）

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症例報告

著明な大頭症を呈した基底細胞母斑症候群の3歳男児症例小川詩季 ¹ , 成宮正朗 , 小豆澤敬幸 , 清水恭代 , 安齋祐子 , 山本正仁 ¹長浜赤十字病院小児科キーワード：基底細胞母斑症候群 , 胸部X線診断 , MRI , 頭部計測法 , 肋骨 , 遺伝学的検査 , 成長曲線 , 大頭症 , 頭部CT Keyword: Cephalometry , Basal Cell Nevus Syndrome , Magnetic Resonance Imaging , Genetic Testing , Ribs , Radiography, Thoracic , Growth Charts , Megalencephaly pp.137-140

発行日 2021年1月1日 Published Date 2021/1/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2021085363

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

症例は3歳5ヵ月男児。月齢2に頭囲拡大のため紹介受診。大頭症以外の臨床症状に乏しいなか、網羅的遺伝子解析により基底細胞母斑症候群と診断した。診断後の胸部単純X線写真で本疾患の診断基準の1つである肋骨形成異常を認めた。年齢依存性に腫瘍を発症する本疾患は早期発見が重要であり、胸部単純X線写真による肋骨異常所見の発見が有用となる可能性がある。