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特集 サルコイドーシス2026
Topics1
サルコイドーシスの肉芽腫で高発現するTHE1B内在性レトロウイルス融合トランスクリプト群の発見
Identification of THE1B-derived endogenous retrovirus fusion transcripts highly expressed in sarcoid granulomas
飯田 有俊
1,2
Aritoshi Iida
1,2
1国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター ゲノム診療開発部
2日本ゲノム医療推進機構 患者還元・解析部
1Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry
2Department of Patient-Centric and Genomic Analytics, Genomic Medicine Japan
キーワード：
サルコイドミオパチー
,
THE1B融合トランスクリプト
,
COFFEE法
,
肉芽腫関連マクロファージ
Keyword:
サルコイドミオパチー
,
THE1B融合トランスクリプト
,
COFFEE法
,
肉芽腫関連マクロファージ
pp.710-717
発行日 2026年9月1日
Published Date 2026/9/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000004669
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- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
・サルコイドーシス患者の肉芽腫における遺伝学的背景は，レトロトランスポゾン関連のゲノム不安定性であること．
・ヒトゲノムの大部分を占める非コード領域の解析から，真猿類に特異的な内在性レトロウイルス（THE1B）がサルコイドーシスに関与していたこと．
・THE1Bは，近傍の遺伝子（エクソン）にスプライシングして，融合トランスクリプトとして，高発現していたこと．
・THE1B融合トランスクリプトは，主に肉芽腫関連マクロファージに発現していたこと．
（「ポイント」より）
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