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Rinsho Kensa Volume 33, Issue 6 （June 1989）

臨床検査 33巻6号（1989年6月発行）

Japanese English

今月の主題筋疾患と臨床検査

技術解説

ミオパチーにおけるDNAプローブ検査永井良三 ¹ Ryozo NAGAI ¹ ¹東京大学医学部臨床検査医学教室キーワード：筋ジストロフィー , ミトコンドリアミオパチー , DNA診断 , RFLP , PCR Keyword: 筋ジストロフィー , ミトコンドリアミオパチー , DNA診断 , RFLP , PCR pp.667-672

発行日 1989年6月15日 Published Date 1989/6/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542913998

PDF(11185KB)

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　Duchenne型筋ジストロフィーとミトコンドリアミオパチーにおいては，原因となる遺伝子の異常がほぼ明らかにされた．これは遺伝疾患の新しい診断法の開発につながっただけでなく，筋肉の生理学や遺伝学といった基礎科学の分野にも大きなインパクトを与えている．これらの発見は複雑な技術と多くの労力を駆使した結果であるが，いったん異常遺伝子の構造が解明されれば，これを臨床検査として応用することは困難ではない．特にポリメレース・チェイン・リアクション（PCR）のような有力は手法が開発されたこともあり，DNA診断は一段と身近なものになったと考えられる．