Rinsho Kensa Volume 41, Issue 11 （October 1997）

臨床検査 41巻11号（1997年10月発行）

Japanese English

特集神経系疾患と臨床検査

Ⅰ．生化学・遺伝子

6．遺伝性脊髄小脳変性症高野弘基 ¹ Hiroki TAKANO ¹ ¹新潟大学脳研究所　臨床神経学分野　神経内科 pp.1257-1260

発行日 1997年10月30日 Published Date 1997/10/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542903471

PDF(17347KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、1257ページから1260ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　脊髄小脳変性症は，慢性進行性の小脳失調を主体とする臨床症状と小脳―脳幹―脊髄に主座を持つ非特異的な神経変性を特徴とする神経変性疾患の総称であり，厳密な定義ではない．

　常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症は，疾病分類のうえで最も議論の多い一群であったが，近年の分子遺伝学により急速に進歩した．現在までに，5疾患の遺伝子が明らかとなっている（表1）．特徴はすべてポリグルタミンをコードするCAGリピートの増大を遺伝子変異とすることである（図1，表1）．これらの疾患は，CAGリピートを含むゲノムDNA領域をPCR法で増幅してゲル電気泳動でPCR産物の大きさをみることで診断できる（図1）．以下に当研究室で診断検査として行っている方法を説明する．