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Neurological Surgery No Shinkei Geka Volume 51, Issue 5 （September 2023）

Neurological Surgery 脳神経外科 51巻5号（2023年9月発行）

Japanese English

特集臨床脳神経外科医にとってのWHO脳腫瘍分類第5版

Ⅰ WHO脳腫瘍分類第5版の概要

良性脳腫瘍の分類と分子診断 Classification and Molecular Diagnosis of Benign Brain Tumors 吉本幸司 ¹ Koji YOSHIMOTO ¹ ¹九州大学大学院医学研究院脳神経外科 ¹Department of Neurosurgery, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University キーワード：髄膜腫 , 神経鞘腫 , 分子診断 , meningioma , schwannoma , molecular diagnosis Keyword: 髄膜腫 , 神経鞘腫 , 分子診断 , meningioma , schwannoma , molecular diagnosis pp.771-777

発行日 2023年9月10日 Published Date 2023/9/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1436204817

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

Point

・良性脳腫瘍において特徴的なゲノム変異が発見されている．

・髄膜腫では，悪性度を評価するために，TERTプロモーター変異とCDKN2A/Bのホモ接合性欠失の検出が必要になる．

　Classification and molecular diagnosis of benign brain tumors, focusing on cranial and pasaspinal nerve tumors, meningioma, mesenchymal, and non-meningothelial tumors involving the central nervous system（CNS）has been reviewed based on the 5^th edition of the World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System. In sporadic schwannomas, the novel fusion gene SH3PXD2A-HTRA1, which activates the MAPK pathway, has been discovered. Meningioma shows frequent chromosomal alterations, including at the NF2 locus. Recent genomic studies have investigated mutations in TRAF7, KLF4, AKT1, and SMO in sporadic meningiomas. In the 5^th edition, the meningioma should be graded regardless of the subtype. Thus, TERT promoter mutation and homozygous deletion of CDKN2A/B should be evaluated to define grade 2 and 3 meningiomas. In mesenchymal tumors, the term“hemangiopericytoma”has been deleted from solitary fibrous tumors.