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Neurological Surgery No Shinkei Geka Volume 38, Issue 7 （July 2010）

Neurological Surgery 脳神経外科 38巻7号（2010年7月発行）

Japanese English

症例

親子間で認めた家族性AVMの1例 A Case Report of Familial AVM 輪島大介 ¹ , 竹島靖浩 ¹ , 田村健太郎 ¹ , 本山靖 ¹ , 平林秀裕 ¹ , 中瀬裕之 ¹ Daisuke WAJIMA ¹ , Yasuhiro TAKESHIMA ¹ , Kentaro TAMURA ¹ , Yasushi MOTOYAMA ¹ , Hidehiro HIRABAYASHI ¹ , Hiroyuki NAKASE ¹ ¹奈良県立医科大学脳神経外科 ¹Department of Neurosurgery,University of Nara Medical Graduate School キーワード： familial arteriovenous malformation (AVM) , hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) , HHT gene Keyword: familial arteriovenous malformation (AVM) , hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) , HHT gene pp.639-644

発行日 2010年7月10日 Published Date 2010/7/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1436101211

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

Ⅰ．はじめに

　脳動静脈奇形（arteriovenous malformation：AVM）は胎生早期に発生する先天性異常であるが，家族性AVM（4親等以内の親族に2人以上のAVMの既往がある場合）^{2-4,6,9,11,13,14,21,22,24)}の報告は非常に稀である．今回，われわれは親子間で認められた家族性AVMの症例を経験したため，文献的考察を加えて報告する．

　Genetic analysis of the familials of patients with arteriovenous malformation (AVM) has a significant potential to reveal the etiology of this disease,although neither the detailed etiology nor pathogenesis of AVM has been fully elucidated to date. While a history of AVM is apparent in 2% of stroke patients,familial occurrence of AVM is very rare. We describe an interesting familial case of AVM. This also represents a rare pattern of familial occurrence in that patients are not likely hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). There is a possibility that such familial AVMs are associated with unknown genes other than HHT genes.