小脳・脊髄・橋被蓋・感覚中継核変性を主とした先天性家族性変性疾患の一家系

Congenital spinocerebellar degeneration associated with atrophy of brain stern tegmentum and sensory nucleus

I．はじめに

　成人における脊髄小脳変性症しばしば認められるが，先天性の脊髄小脳変性症は比較酌稀である。系統変性疾患における小脳変性は一般に分子層，Purkinje細胞，顆粒層など皮質を主とするか^1〜6），あるいは歯状核－赤核系を主とするか^7），どちらかが多く両者にまたがって変性を来たすことはあまりみられない。ここに報告する症例は，その両者にまたがっているという点において一つの特徴を持つものである。また，小脳変性症にしばしばみられる橋の萎縮は，ほとんどすべて橋核を主体とするものであるが^8），本例では被蓋部の萎縮が強く，とくに各種の感覚中継核が系統的に障害されているという点において，先天性脊髄小脳変性症のうちでもきわめて特異な病変発布を示す一家系であった。

　これらの病変分布は脊髄小脳変性症の病態についていくらかの示唆を与えると考え，ここに報告する。

An autopsy case of congenital spinocerebellar degeneration with an autosonal recessive inherity was reported. He was a 15 years old boy, whosesister had the same symptomes and the parentswere cousins. He had severe dementia, myoclonus and rigospastic contructure. On pathological study, sever degenerations were found in the cerebellum, namely, the mollecular and granular layer and dentatorubral system. The number of Purkinje cells were reduced, moderately. In the pons, the tegmentum was severely atrophied and the pons nucleus were normal.