サルコグリカノパチー―その概念成立と最近における研究の進歩

Sarcoglycanopathy: The establishment of its concept and the recent progress in the studies on its molecular mechanism

サルコグリカノパチーとは四つのジストロフィン結合タンパク質をコードする遺伝子が関与するデュシェンヌ様筋ジストロフィーの総称であり，かってsevere childhood autosomal recessivemuscular dystrophy，略してSCARMDと呼ばれた病気に端を発する。原因遺伝子産物は四つ集まってサルコグリカン複合体と呼ばれる複合体を形成するが，いずれの遺伝子変異もこの複合体の筋細胞膜における形成不全を伴い，それが原因となって発病する。この総説ではまずサルコグリカン複合体の発見に至る生化学的研究の経緯を説明し，その生化学的概念がいかにしてサルコグリカノパチーという新しい病気の概念にまで拡張されていったのか，その経緯を説明する。その上でサルコグリカノパチーの病態解明を目指す様々な分子論的研究を最新情報を含めて紹介し，解説する。

Sarcoglycanopathy is a Duchenne-like muscular dystrophy inherited in an autosomal recessive mode and a concept of disease recently developed. Sarcoglycanopathy is so called, because the absence or marked reduction of the sarcoglycan complex from sarcolemma results in muscular dystrophic phenotypes. This complex named sarcoglycan is composed of four dystrophin-associated proteins termed a-to a -sarcoglycans and spanning the sarcolemma. Sarcoglycanopathy is originated in the disease called severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy or SCARMD.