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Rinsho Hifuka Volume 70, Issue 5 （April 2016）

臨床皮膚科 70巻5号（2016年4月発行）

Japanese English

増刊号特集最近のトピックス2016　Clinical Dermatology 2016

2．皮膚疾患の病態

CHILD症候群の病態と治療 Pathogenesis and treatment in CHILD syndrome 久保亮治 ¹ Akiharu KUBO ¹ ¹慶應義塾大学医学部皮膚科 ¹Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan キーワード： CHILD症候群 , スタチン , コレステロール Keyword: CHILD症候群 , スタチン , コレステロール pp.53-56

発行日 2016年4月10日 Published Date 2016/4/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412204735

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

summary

CHILD(congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects)症候群は，コレステロール生合成系の酵素をコードするNSDHLの機能欠失性変異による伴性優性遺伝性疾患である．NSDHLの活性低下により，コレステロール生合成系の反応が，NSDHLが司る反応の手前で止まってしまうことで，毒性を持った中間代謝物が蓄積し，皮膚症状を起こしていると考えられている．スタチンとコレステロールの外用により，コレステロール生合成系をNSDHLが介する反応よりも上流で堰き止める新しい治療法が考案され，CHILD症候群の皮疹の治療が初めて可能となった．