LDL受容体異常の病態・診断・治療

Pathophysiology, diagnosis, and treatment of LDL receptor defects

Point

●低比重リポタンパク質（LDL）受容体は細胞外（血中）からLDLを取り込み，細胞内のコレステロール量の恒常性を厳密に保つうえで重要な働きをしている．

●LDL受容体遺伝子（LDLR）の遺伝子変異による機能異常は，家族性高コレステロール血症（FH）の原因である．

●LDLR変異にはLDL受容体活性がわずかに残存する機能不全型（defective type）と，受容体活性がない機能完全欠損型〔negative (null) type〕の表現型があり，FHの表現型や薬剤の反応性に影響する．