Japanese
English
症候群事典 D
DiGeorge syndrome
DiGeorge syndrome
川上 理郎
1
,
林 伊吹
1
1大阪医療センター耳鼻咽喉科
pp.94
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100321
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- Abstract 文献概要
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定義・概念
1965年にDiGeorge1）によって提唱された第3，4鰓囊の発達異常による胸腺の無形成ないし低形成に由来する免疫不全を主徴とする症候群である。主要な症状である心血管奇形（cardiac defect），異常顔貌（abnormal facies），胸腺低形成（thymic hypoplasia），口蓋裂（cleft palate），低カルシウム血症（hypocalcemia）の頭文字と第22染色体の異常からCATCH22とも称される。円錐動脈幹異常顔貌症候群，軟口蓋心臓顔貌症候群も本症候群と近縁と考えられている2）。
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