雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Ganka Volume 69, Issue 12 （November 2015）

臨床眼科 69巻12号（2015年11月発行）

Japanese English

特集遺伝性網膜疾患のトータルケア

【基礎と診断】

遺伝性網脈絡膜疾患の診断と予後 Diagnosis and visual prognosis of hereditary chorioretinal diseases 林孝彰 ¹ Takaaki Hayashi ¹ ¹東京慈恵会医科大学眼科学講座 pp.1608-1616

発行日 2015年11月15日 Published Date 2015/11/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410211617

PDF(799KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、1608ページから1616ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

はじめに

　遺伝性網脈絡膜疾患と聞いて，まず思い浮かぶ疾患は網膜色素変性（retinitis pigmentosa：RP）や錐体ジストロフィであろう。大部分の遺伝性網脈絡膜疾患は，単一遺伝子疾患（メンデル遺伝病），すなわち1つの遺伝子異常によって発症する。遺伝形式としては，常染色体優性遺伝，常染色体劣性遺伝，X連鎖性劣性遺伝がある。遺伝性網脈絡膜疾患は，その病態から大きく4つすなわち，①RPを代表とする進行性夜盲性疾患，②停在性夜盲，③錐体ジストロフィを代表とする錐体機能不全，④黄斑ジストロフィに分類される。本稿では，成人発症の遺伝性網脈絡膜疾患を中心に，診断のために必要な問診・検査，各疾患の特徴，視機能予後について述べる。