63歳時に輪状暗点を契機に診断されSAG遺伝子変異（1147delA）が認められた小口病

A case of Oguchi disease with homozygous SAG mutation at 1147delA detected by ring scotoma at the age of 63 years

要約　目的：輪状暗点で小口病と診断された症例の報告。症例：63歳男性に1年前から視野異常があり，眼底異常が発見されて受診した。幼少時から夜盲があった。同胞4人に眼底疾患はなく，両親は近親婚でなかった。所見：視力は右1.2，左1.5で，眼底後極部の網膜色素上皮の萎縮と，その周囲に金箔様の反射が両眼にあった。長時間の暗順応で水尾・中村現象が陽性であった。Goldmann視野検査で固視点から20°に輪状暗点があり，網膜電図で杆体反応の消失，最大応答と錐体系反応の低下があった。多局所網膜電図で全体的に応答密度の低下があった。6年後の視力は不変であったが，輪状暗点が拡大していた。末梢血液からDNAを抽出し，SAG遺伝子の翻訳領域をpolymerase chain reaction法で増幅し，1147delA変異のホモ結合が証明された。結論：1147delA変異がある小口病には，進行性の錐体機能低下と進行性の視野障害がある可能性がある。

Abstract.　Purpose：To report a case of Oguchi disease with ring scotoma as the chief manifestation. Case：A 63-year-old male presented with impaired visual field. He had had night blindness since childhood. His 4 siblings had no ocular disorders. His parents were not consanguinous. Findings：Corrected visual acuity was 1.2 right and 1.5 left. Both eyes showed atrophy of retinal pigment epithelium in the central fundus surrounded by reflex simulating gold plate. The fundus became normal after staying in the dark. Goldmann perimetry showed a ring scotoma 20 degrees away from the fixating point. Electroretinography（ERG）showed absence of rod response,and decreased maximal and cone responses. Multifocal ERG showed generalized reduction in responses. Six years later,visual acuity remained the same with enlarged ring scotoma. Sequencing of DNA in the circulating blood processed by polymerase chain reaction showed a homozygous 1147delA mutation in the SAG gene. Conclusion：Impaired cone function and progressive visual field defects may be present in Oguchi disease with the 1147delA mutation.