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はじめに
Nuchal translucency(以下,NTと略)とは,妊娠初期の胎児を超音波検査で観察する際,後頸部に存在する低エコー域のことである(図1).
NTそのものはすべての胎児が有する所見であるが,この低エコー域が通常の胎児に比べて厚くなっているときは,染色体異常や心奇形などの可能性があるとされている.欧米におけるNTの取り扱いは,出生前診断のマーカーの1つであって,母親の年齢や母体血清マーカー試験などと組み合わせて用いられている.その背景には,長年培われてきた出生前診断のシステムが存在しており,専門家による遺伝カウンセリングや心理士によるフォロー体制が充実している.つまりNTが臨床応用される以前から,欧米では混乱なく受け入れられる素地はできあがっていたといえる.
一方,わが国では,欧米で行われている出生前診断システムの技術的側面は取り入れたものの,肝心の出生前診断の運用システム(カウンセリングやフォロー体制)を軽視したことから,一般の臨床において種々の混乱を生じていることは否めない.母体血清マーカー試験については現場における諸種の混乱から,国は自粛を求めたが,NTについても同じことがいえそうである.
また,NTについては膨大な論文があるものの,そのほとんどは欧米からの報告であって,ただちにわが国の胎児に適応しうるか否かは必ずしも明らかでない.NTが極端に増大した胎児に染色体異常や心奇形を伴う例の多いことは事実だが,NT増大の程度と胎児異常との関連は年齢などのほかの因子を抜きには語れない.わが国の出生前診断は,カウンセリングやサポート体制が整っているとはいい難く,このような状況を考慮すると,NTと胎児異常との関連を強調し過ぎることはむしろ慎むべきではないかと筆者は考えている.
本稿では,基礎的にも臨床的にも多くの問題を抱えるNTを取り上げ,主に英国で行われている実際の計測法や精度管理について述べるとともに,わが国でNTを臨床応用するに際して注意すべき問題点についても言及したい.

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