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Rinsho Seikei Geka Volume 40, Issue 10 （October 2005）

臨床整形外科 40巻10号（2005年10月発行）

Japanese English

症例報告

Milroy病の母子例 Mother and Child with Milroy's Disease. Case Report 二井英二 ¹ , 西山正紀 ¹ , 辻井雅也 ¹ , 小俣真 ² , 二谷武 ³ , 内田淳正 ⁴ , 山崎征治 ⁵ Eiji Nii ¹ , Masaki Nishiyama ¹ , Masaya Tsujii ¹ , Makoto Obata ² , Takeshi Futatani ³ , Atsumasa Uchida ⁴ , Masaharu Yamazaki ⁵ ¹三重県立草の実リハビリテーションセンター整形外科 ²三重中央医療センター小児科 ³富山医科薬科大学小児科 ⁴三重大学整形外科 ⁵伊賀市立上野総合市民病院整形外科 ¹Department of Orthopaedic Surgery, Mie Prefectural Kusanomi Rehabilitation Center ²Department of Paediatrics, Mie Central Medical Center ³Department of Paediatrics, Toyama Medical and Phamaceutical Unicersity ⁴Department of Orthopaedic Surgery, Faculty of Medicine, Mie University ⁵Department of Orthopaedic Surgery, Iga Municipal Ueno Hospital キーワード： Milroy's disease , Milroy病 , limphedema , リンパ浮腫 , autosomal dominant inheritance , 常染色体優性遺伝 Keyword: Milroy's disease , Milroy病 , limphedema , リンパ浮腫 , autosomal dominant inheritance , 常染色体優性遺伝 pp.1163-1167

発行日 2005年10月1日 Published Date 2005/10/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408100205

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　Milroy病（先天性遺伝性リンパ浮腫）は，生下時より下肢にリンパ浮腫のみられる極めて稀な遺伝性疾患である．今回われわれは，生後1カ月の女児で両側下腿から足部にかけて著明なリンパ性浮腫を認め，母親にも同様の症状がみられたMilroy病と思われる母子例を経験したので若干の文献的考察を加えて報告した．Milroy病の原因遺伝子は，リンパ管内皮に発現しているvascular endotherial growth factor receptor 3（VEGFR3）であることが判明しており，母子ともにVEGFR3において異常所見が認められた．予後は比較的良好とされているが，悪性化例の報告も散見されることから，臨床症状の注意深い経過観察が重要であると思われた．

　Milroy's disease is a very rare hereditary congenital form of lymphedema. The condition presents itself at birth with the swelling of both legs and feet. We report a one-month-old girl and her mother who were diagnosed as having Milroy's disease. The cause of Milroy's disease is a break in the vascular endothelial growth factor receptor 3 (VEGFR3) gene, and both cases had abnormal VEGFR3 findings. The prognosis of Milroy's disease is usually good, but some cases have experienced malignant changes, careful follow up of cases with Milroy's disease is important.