種々の合併症を伴つたThomsen病—視神経萎縮，眼球振盪，胸椎前側彎，成長障害等を伴う精神薄弱姉妹の妹にみられたmyotonia

A CASE OF ATYPICAL THOMSEN'S DISEASE

I．緒言

　運動にさいして筋緊張の異常増強と随意的弛緩の困離すなわち筋緊張症（以下myotoniaと記す）をきたす疾患としては，myotonia congenita　（Thomsen）　dys—trophia myotonica　（Curschmann-Batten-Steinert）， paramyotonia congenita （Eulenburg）等が有名であり，甲状腺機能低下症の場合にもときとして類似の症状のみられることはHoffmann症候群としてよく知られている。

　われわれは視力障害，成長障害，kyphoscoliosisなど特異な様相を呈した精神薄弱姉妹の妹にmyotoniaをみいだし，それがThomsen病であることを明らかにしたが，Thomsen病が精薄であることは稀なことと考えられまた姉が同様の精薄でありながらmyotoniaを認めぬ点が興味深く思われるのでここに報告する。

Les auteurs presentons un cas atypique de myotonie congénitale chez une fille imbécile de 15 ans avec sa soeur aussi imbécile de 17 ans qui ont les atrophies optiques et les autres signes dégénératives.

Dans sa famille de 3 générations it y a eu tous 8 membres qui, ayant mortéà la mame-lie, avaient été peut-étre des oligopherénies. Mais les autres survivants ne sont pas n'im-bécile ni myotonique.

La malade est née prématurément de par-ants de cousins germains. Sa croissance physi-que et mentale est très retardé. Sa trouble de la motilité montre la charactéristique de la myotonie, c'est-à-dire, l'absence de rapidité au commencement de nouveaux mouvements et cette amélioration par la répétition de les mêmes. Il n'y a pas l'atrophie musculaire, mais sa figure est plutôt muscularite.

A l' examen electromyographique une ré-action intense et prolongée (5-6 seconds environ) est observé aux muscles biceps, triceps, del-toides, quadriceps crurales, etc. L'examen en-docrinologique n'a montre rien de particulier. Le quotient intellectuel est 40 ( 30 à l'aînée L'analyse du chr omosomes a montré la caryo-type de female normale, c'est-à-dire 46/2A +XX. L'etude histologique de la biopsie mus-culaire à la quadriceps n'a montré guère abnormal.

Nous résumons tous les cas de la maladie de Thomsen observé au Japan pendent cet vingt dérnièrs années. A ce qu'il nous semble, l'as-sociation de la myotonie congénitale et l'im-bécile avec l'atrophie optique est trés excep-tionnel.