雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Hifuka Volume 23, Issue 1 （January 1969）

臨床皮膚科 23巻1号（1969年1月発行）

Japanese English

原著

Xeroderma pigmentosum—種々の代謝異常症を伴つた3例 XERODERMA PIGMENTOSUM 大城戸宗男 ¹ , 松尾聿朗 ¹ , 新井亮一 ¹ , 間宮群二 ² Muneo OHKIDO ¹ , Itsuro MATSUO ¹ , Ryoichi ARAI ¹ , Gunji MAMIYA ² ¹慶応義塾大学医学部皮膚科教室 ²慶応義塾大学医化学教室 ¹Department of Dermatology, School of Medicine, Keio University ²Department of Biochemistry, School of Medicine, Keio University pp.23-31

発行日 1969年1月1日 Published Date 1969/1/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412200448

PDF(7354KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

I．はじめに

　1960年，Harris and Keet^1）は南アフリカのBantu現地人に認められたXeroderma pigme-ntosum （以下xdpと略す）の6例に各種臨床検査を施行し，多くの代謝異常が存在するのを発見したが，本症に特有なものか，偶発したかは不明のままにした。1962年より1966年にかけて，E1-Hefnawiおよびその一派^{2）〜9）24）}はエジプトにおけるxdpの家系を調査すると共に本症の数10例に生化学的検索を施行した所，血清α₂-globulin増加，血清銅上昇，血液glutathion低下，SGOTおよびSGPTの活性変動，尿中17-KSおよび総17-OHCSの排泄減少，アミノ酸尿等と一連の異常を観察し，それらの結果と本症の関係を詳細に検討した。

　最近われわれはxdpの3例について同様の検索を行つた所，1例にクレアチンおよびポルフィリン代謝異常とアミノ酸尿症，1例にクレアチン代謝異常，1例にアミノ酸尿症が合併するのを確認した。これらの代謝異常症の型は過去の文献上に見られるものと異なるので，ここに報告するとともに，本症に通常認められる症状すなわち光線過敏性および色素沈着または脱失，腫瘍発生，筋骨異常を含めた発育障害さらには知能の遅れ等の発生機序について，生化学的検査よりどの程度解明され得るかを検討した。

Three cases of xeroderma pigmentosum (xdp) associated with several kinds of hereditarymetabolic diseases were reported. A nine-year-old girl showed aminoaciduria, hypercreatinuria and porphyrinuria. A five-year-old girl had hypercreatinuria and a seven-year-old girl had ami-noaciduria.

The authors suggested that many cases of xdp might have those metabolic diseases and there were possibilities that some of symptoms of xdp were explained by complicated hereditary diseases.